La Dra. María Valero, oncóloga de Integraclinic, responde a preguntas formuladas acerca de la importancia del consejo genético en la prevención del Cáncer. Interesante artículo publicado hoy, con motivo del día mundial contra el cáncer, en el diario El Mundo:

“El consejo genético adquiere relevancia en la prevención del cáncer”

Actualmente asistimos a una reorientación de la medicina basándose en la predicción y la prevención, donde las implicaciones genéticas de las enfermedades y las intervenciones preventivas tienen un papel fundamental en el proceso asistencial. El caso del cáncer no es una excepción, como nos explica el Dr. Pedro Valero.

¿El asesoramiento genético en cáncer es un enfoque reciente?

Es relativamente reciente, consecuencia de la identificación y caracterización de las bases genéticas de algo más de una docena de síndromes en las pasadas décadas. En pocos años se ha llegado a tener una idea bastante precisa de la magnitud del cáncer hereditario, se han creado unidades multidisciplinares donde acuden las familias para ser evaluadas, laboratorios para analizar los genes responsables de los síndromes de predisposición al cáncer y unidades especializadas en el seguimiento de pacientes con alto riesgo de padecer cáncer.

¿Información para la prevención?

Efectivamente. La identificación, de manera precoz, de personas de alto riesgo para el desarrollo de una enfermedad, permite que sean atendidas de forma diferente, desde una valoración individualizada del riesgo de desarrollarla, hasta estrategias de prevención, tratamiento y seguimiento adecuado a sus riesgos. Esto nos permite adelantarnos a la aparición del cáncer con medidas preventivas como la mastectomía profiláctica, la extirpación de ovarios al llegar a la menopausia, y/o el diagnostico precoz de la enfermedad en aquellos otros casos en los que se decide tras informar al paciente de sus riesgos, optar por medidas no invasivas

Importante a pesar de que la mayoría de neoplasias no tienen componente hereditario…

maria_valero_arbizuSí, aunque sólo un 5-10% de las neoplasias muestran una agregación familiar o un marcado carácter hereditario y, lo más frecuente por tanto es que uno sea portador de una enfermedad esporádica, o debida al azar, sin que tenga carácter hereditario. Pero cuando aparece una alta incidencia de cáncer en una familia o la aparición del mismo tipo de cáncer entre algunos de sus miembros, entre otros aspectos, lo recomendable es dirigirse a una unidad especializada en consejo genético para asesoramiento y realización de pruebas genéticas específicas. En las familias de riesgo alto, la realización de un estudio genético puede ser una opción para confirmar la sospecha clínica y distinguir aquellos individuos portadores de los que no. Sobre esa base se establecen oportunas medidas de vigilancia y seguimiento y se programan aquellas que permitan hacer una prevención primaria de los tumores en los individuos en riesgo. Cuando se identifica una mutación genética, se informa del riesgo estimado de cáncer asociado y se explican las alternativas posibles de prevención (vigilancia intensiva, cirugía profiláctica, tratamiento médico preventivo) y se recomienda la más adecuada.

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